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2016年5月30日 · 英國《每日郵報》報導,印度比哈爾邦首府巴特那 (Patna)一名7歲女孩庫瑪里 (Shaili Kumari)罹患罕見遺傳疾病,讓她的眼睛向外鼓脹突出,看起來就像青蛙。 她因此飽受霸淩。 許多人嘲笑她是「外星人」。 庫瑪里一直夢想著恢復正常容貌,以免嚇到其他人。 庫瑪里罹患的是「克魯松氏症」 (Crouzon...
據英國《每日郵報》5月26日報導,印度比哈爾邦巴特那( Patna)7歲女孩莎伊利·庫瑪里(Shaili Kumari)患有罕見遺傳疾病,眼睛向外鼓脹突出,看起來就像青蛙。她因此備受欺凌,許多人稱她為「外星人」。庫瑪里夢想著恢復正常容貌,以免嚇到其他人。...
印度一名7歲女孩莎伊利·庫瑪里(圖右)患有罕見遺傳疾病,眼睛向外鼓脹突出,和旁邊的正常人比起來,看起來就像青蛙,被稱「蛙人」。 這是克魯宗綜合症,一種多發性顱部和面部複合畸形疾病,淺眼窩和眼睛歪斜會導致眼距過寬、眼睛突出問題,形似青蛙。
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據英國《每日郵報》5月26日報導,印度比哈爾邦巴特那( Patna)7歲女孩莎伊利·庫瑪里(Shaili Kumari)患有罕見遺傳疾病,眼睛向外鼓脹突出,看起來就像青蛙。她因此備受欺凌,許多人稱她為「外星人」。庫瑪里夢想著恢復正常容貌,以免嚇到其他人。
113年5月10日星期五. 首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情 English. 罕病知多少. 首頁 > 認識罕病. 1.罕見疾病現況. 2.什麼是罕見疾病? 3.為什麼會有罕見疾病? 4.誰可能得到罕見疾病? 5.罕見疾病有藥嗎? 6.罕見疾病可以預防嗎? 7.做新生兒篩檢就夠了嗎? 8.如何申請列入罕見疾病? 9.罕病遺傳模式.
在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙,而且預後是以相當多變的形式來呈現,患者有神經學上廣泛性的失能發生。 遺傳模式: 為一神經傳導物合成的體染色體隱性遺傳疾病,父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。 此症的致病基因已知為DDC基因,在第7號染色體p12.2-p12.1的位置上。 診斷: 腦脊髓液中有正常的生物喋呤 (biopterin)的代謝,腦脊髓液與尿液中則有多巴胺 (dopamine)的前軀物質L-dopa上昇以及homovanillic acid (HVA) , 5-hydroxyindolacetic acid (5-HIAA)下降。
2016年5月30日 · 据英国《每日邮报》5月26日报道,印度比哈尔邦巴特那( Patna)7岁女孩莎伊利·库玛里(Shaili Kumari)患有罕见遗传疾病,眼睛向外鼓胀突出,看起来就像青蛙。她因此备受欺凌,许多人称她为“外星人”。库玛里梦想着恢复正常容貌,以免吓到其他人。