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- 北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因，約1%台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。 台北榮民總醫院下午舉行記者會，公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果，揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了1%（約23萬）的台灣民眾，提供預防腦中風發生的可能性。
www.cna.com.tw/news/firstnews/202012140277.aspx
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2020年12月15日 · 台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，成員包括周邊神經科主任李宜中、神經醫學中心主治醫師廖翊筑及腦血管科主治醫師鍾芷萍，在超過10年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變，約1%的台灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，若無適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。 「這個突變在台灣有先祖效應，就是由共同的祖先遺傳下來，而在整個台灣一般民眾佔了1%，如果台灣以2300萬民眾來算，就可能有23萬的人帶有這個基因。 」李宜中指出。 如何檢測基因突變？ 有家族史風險就可以來檢測？ 又該如何及早發現進而預防腦中風？ 台灣人特有！ 有「腦中風突變基因」發病風險增11倍.
2020年12月14日 · 臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，在超過十年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。 全台23萬人具有NOTCH3基因突變中風機率飆高. NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。 在臺北榮民總醫院過去所診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可以從20歲年輕人發病到86歲都有可能。
2020年12月15日 · 台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，成員包括周邊神經科主任 李宜中...
揪出腦中風突變基因: NOTCH3的p.R544C. 研究團隊向台灣人體生物資料庫申請購買5000位去連結、不知個人身分辨識資料的健康受試者DNA及問卷資料，並在臺北榮總神經內科招募散發型、腔隙性小中風患者與無症狀之健康人。 後來在5000 位健康人中發現45位攜帶有NOTCH3 p.R544C突變，換算健康人族群裡盛行率為0.9%，並 在北榮的突變病例中，發現腦部核磁共振影像呈CADASIL的特徵。 而攜帶有p.R544C突變的人，佔腦部小血管型中風的6.5%，其中風機率是無攜帶突變者的11倍以上 。 若有R544C突變的民眾 可以提早預防中風!
2020年12月15日 · 北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍，攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，風險增加11倍。鍾芷萍指出，腦中風並非年長者專利，帶有此基因的民眾就算非三高患者，從20歲到86歲都可能
2020年12月14日 · 北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中、醫師廖翊筑和鍾芷萍研究發現，NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變，研究今年發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。 腦中風為國人10大死因的第2-4位，平均每年奪走1萬多條寶貴生命，李宜中表示，如果可以預測自己是否容易中風體質，就有機會依循醫生建議，預防腦中風發生，因此提早檢測是否有這個基因突變點，就能更早預防中風，北榮也已開始提供檢測服務。 李宜中說明，NOTCH3蛋白質表現在腦部小動脈血管的外層平滑肌細胞，而突變點會改變蛋白質細胞膜外的分子結構，進而影響NOTCH3分子細胞外單元的降解，造成細胞膜外面單元會堆積成團塊，血管受到傷害形狀改變，導致小血管容易阻塞。
2020年12月14日 · 台北榮民總醫院研究團隊發現特有的腦中風突變基因，約1%台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者，將增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。 此研究成果已於今年1月發表在神經醫學界頂尖學術期刊「神經病學 (Neurology)」上。 北榮今天 (14日)下午舉行記者會，公布神經醫...
