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致死性家族失眠症 （ Fatal familial insomnia ，縮寫為 FFI ），一種罕見的家族性 體染色體 顯性遗传 疾病。 與 傳染性海綿狀腦病 類似，由 朊毒体 （prion）引起 [1] 。 它絕大多數是由PrP SC 蛋白的 突變 引起。 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為 自發性致死失眠症 （ sporadic fatal insomnia ，縮寫為 SFI ） [2] 。 目前是 絕症 ，無法 治療 。 症狀. 疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。 最常在病患的 中年 或 晚年 發作，特別是在 分娩 后。 通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。 這個疾病會損傷病患的 丘腦 [2] 。
致死性家族失眠症 （ Fatal familial insomnia ，縮寫為 FFI ），一種罕見的家族性 體染色體 顯性遗传 疾病。 與 傳染性海綿狀腦病 類似，由 朊毒体 （prion）引起 [1] 。 它絕大多數是由PrP SC 蛋白的 突變 引起。 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為 自發性致死失眠症 （ sporadic fatal insomnia ，縮寫為 SFI ） [2] 。 目前是 絕症 ，無法 治療 。 症狀 [ 编辑] 疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。 最常在病患的 中年 或 晚年 發作，特別是在 分娩 后。 通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。 這個疾病會損傷病患的 丘腦 [2] 。
2020年1月1日 · 疾病定義： 致死性家族性失眠症（FFI），是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，是遺傳性朊蛋白病（Prion）的一種型別。 患者情況如何？ 截至 2016 年，全球已有 100 多例致死性家族性失眠症病例報告，報告的大多數病例來自歐洲，特別是義大利、西班牙和德國。 亞洲地區，中國報道該病的例數最多，提示漢族人對該病具有遺傳易感性。 患者之間沒有性別差異。 發病的平均年齡約為 50 歲（21~62 歲）。 為什麼會得這種病？ 病因是人體內一種編碼朊蛋白（PrP）的基因突變所致。 PrP 基因突變後，原有功能喪失，轉變成了一種致病的朊蛋白，又稱為朊病毒。 朊病毒可造成腦功能區域神經元的選擇性丟失，因此有一系列的臨床症狀。 主要有哪些症狀？
致死性失眠症包括致死性家族性失眠症和偶发性致死性失眠症，是一类罕见的遗传性或散发性朊病毒病，可引起睡眠困难、运动功能障碍和死亡。 （参见 朊病毒病的概述 。 致死性家族性失眠症 通症常由常染色体显性遗传的基因 PRNP 突变引起。 平均发病年龄为40岁（从20岁后期到70岁早期）。 预期存活期为7〜73月。 FFI的早期症状包括越来越难以入睡和维持睡眠，以及认知功能减退、共济失调和精神症状。 后期可能出现交感活性增加（如高血压、心动过速、体温增高、出汗等）。 散发性致死性失眠 （sFI）缺乏 PRNP 基因突变。 发病时的平均年龄较大，预期寿命稍长于FFI。 早期症状包括认知能力下降和共济失调。 睡眠异常并不常见，但通常可在睡眠研究期间观察到。
2018年7月31日 · 致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重且罕见的朊蛋白病，由于临床症状存在异质性，因此诊断方面存在一定的困难。 近期由我国宣武医院王玉平教授联合国内多位专家以及加拿大 Serge Gauthier 教授等发表了 FFI 临床诊断标准的专家共识，发表在最新的中华医学杂志英文版中。
致死性家族失眠症 （ ，縮寫為 ），一種罕見的家族性 體染色體 顯性遺傳 疾病。 與 傳染性海綿狀腦病 類似，由 朊毒體 （prion）引起 。 它絕大多數是由PrP SC 蛋白的 突變 引起。 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為 自發性致死失眠症 （ ，縮寫為 ） 。 目前是 絕症 ，無法 治療 。 Oops something went wrong: 403. 致死性家族失眠症（，縮寫為），一種罕見的家族性體染色體顯性遺傳疾病。 與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒體（prion）引起。 它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（，縮寫為）。 目前是絕症，無法治療。
致死性家族失眠病 (fatal familial insomnia，FFI)是最近被确认的家族性人类prion（朊病毒）疾病。 以失眠为其特征。 中医病名. 致命性家族性失眠症. 外文名. fatal familial insomnia. 别 名. 致死性家族性失眠症. 常见症状. 失眠. 传染性. 无. 目录. 1 基本概述. 2 症状. 3 诊断. 鉴别诊断. 中文名：致命性家族性失眠症. 英文名：fatal familial insomnia. 别名：致死性家族性失眠症 [1] 基本概述. 播报. 编辑. 致死性家族失眠病 (fatal familial insomnia，FFI)是最近被确认的家族性人类prion（朊病毒）疾病。 以失眠为其特征。 PrP基因突变.
