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  1. 常染色体優性遺伝 をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、 てんかん 、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。 日本では、 難治性疾患克服研究事業 の対象となっている。 症状. 皮膚 病変. 顔面の 血管線維腫 、皮膚の白斑、 結合組織 母斑 、爪囲線維腫. 内臓病変. てんかん 、 網膜 腫瘍、 心臓 の 横紋筋 腫、 腎臓 の 血管筋脂肪腫 、 肺リンパ脈管筋腫 (LAM) 検査. 頭部CT・MRI. 脳室 壁・ 大脳 に異常信号が認められる。 治療. 根本的な治療法は存在しない。 主な症状への 対症療法 、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。

  2. アルツハイマー病 (アルツハイマーびょう、 英: Alzheimer's disease 、略: AD )とは、通常、ゆっくりと始まり、徐々に悪化していく 神経変性疾患 である [1] 。 認知 の60~70%の原因となっている [1] [2] 。 最も一般的な初期症状は、最近の出来事を思い出すことが難しくなることである [3] 。 進行すると、 言語障害 、 見当識 障害(迷子になりやすいなど)、 気分の落ち込み 、 意欲 の低下、 自己否定 、 行動障害 などの症状が現れる [1] 。 病状が悪化すると、家族や社会から引きこもることが多くなる [4] 。 徐々に身体機能が失われ、最終的には死に至る [5] 。

  3. 筋萎縮性側索硬化症 (きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、 英語: amyotrophic lateral sclerosis 、略称: ALS )は、 上位運動ニューロン と 下位運動ニューロン の両者の 細胞体 が散発性・進行性に変性脱落する 神経変性疾患 であり、運動ニューロン疾患のひとつである。 ニューロン は神経単位または神経元ともよばれ、細胞体、樹状突起および軸索から構成される。 筋萎縮性側索硬化症で変性する主体はニューロンの細胞体であり、 軸索 と 樹状突起 の脱落は細胞体の変化に伴う二次的な事象である。 運動ニューロンの軸索変性のみでも運動ニューロン疾患と区別ができない表現形をとるが、これは ニューロパチー であり運動ニューロン疾患とはいわない。 疫学.

  4. 説明. ギャラリー. 脚注. 外部リンク. 深海巨大. ノルウェー に打ち上げられた9 mの 巨大イカ (2番目に大きい頭足類である)の調査. 動物学 において、 深海巨大 (しんかいきょだいしょう、 英語: deep-sea gigantism, abyssal gigantism )は、 無脊椎動物 や他の深海で生活する動物種が、浅いところに棲む近縁の動物よりも大きくなる傾向のこと。 深海での少ない食料資源、高い圧力、低い温度への適応などからの説明が提案されている。 分類学上の範囲.

  5. 大脳基底核への石灰化を起こす原因は、細動脈レベルからのムコ多糖の滲出とカルシウムの沈着、細動脈の崩壊、新生を繰り返すことが原因とされている。 ファール病の石灰化は主に毛細血管壁、細動脈、小静脈、傍血管腔に認められ、石灰化の蓄積物の周囲では、神経変性やグリオーシスが認められる。 1997年の本多らの提唱によると、石灰化が両側対称性、石灰化が緩徐進行性、石灰化が非動脈硬化性、石灰化の好発部位としては微小血管に限局、カルシウムやリンの代謝障害はない、原因の明らかな対称性脳石灰化は除外⑦偽性副甲状腺機能低下または偽性偽性副甲状腺機能低下で認められるAlbright徴候がないといったことをファール病の概念として提唱している。 治療法は存在しない [要出典] 。 注.

  6. 定義. メカニズム. 病理. 脚注. 参考文献. 神経痛性筋萎縮. この記事の 項目名 には以下のような表記揺れがあります。 神経痛性筋委縮. 神経痛性筋萎縮 (neuralgic amyotrophy、ニューラルジック・アミオトロフィー)は、一側上肢の 神経痛 で発症し、疼痛の軽快後に限局性の 筋萎縮 を生じる疾患であり、 腕神経叢 およびその近傍の 末梢神経 を病変の首座とする特発性神経障害である。 病理学的には神経束にくびれが認められることを特徴とする。 パーソネイジ・ターナー症候群 (Parsonage-Turner syndrome) の別名を持つ。 歴史. 神経痛性筋萎縮は1887年にDewschlfeldらによって最初に記載された [1] 。

  7. 間質性肺炎は様々な原因で起こりうるが、特定の原因が断定できないものを 特発性間質性肺炎 ( 後述 )と呼ぶ。 特発性間質性肺炎は 日本 の 特定疾患 で、その予後は 臨床 診断によって様々である。 例えば特発性器質化肺炎 (Cryptogenic organizing pneumonia: COP) は一般に予後良好であるが、 特発性肺線維 (idiopathic pulmonary fibrosis: IPF) 及び急性間質性肺炎 (acute interstitial pneumonia: AIP) については難治性である。 原因による分類. 感染. ウイルス 感染は間質性肺炎の形態をとることがあり、間質性肺炎の 鑑別診断 の一つとして考慮すべきである。