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X染色體 性聯顯性遺傳疾病
- 蕾特氏症 （瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體 性聯顯性遺傳疾病 ，突變點位於 MeCP2基因 上，屬於 罕見神經疾病 ，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
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蕾特氏症 （瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體 性聯顯性遺傳疾病 ，突變點位於 MeCP2基因 上，屬於 罕見神經疾病 ，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。. 蕾特氏症是由Dr. Andreas Rett 所發現，並發表於1966年 ...
2024年5月20日 · 蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。 這是國內一位蕾特小天使的剪影，她們正勇敢的面對生命而長期的奮鬥
雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致。 MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。 其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。 雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。 依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準： A.主要診斷要件（須符合2項以上） 1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。 2.部分或完全喪失後天口語表達。 3.步態異常：無法行走或步態障礙。
雷特氏症是一類罕見的神經系統發育障礙，絕大部分患者由散發性MECP2基因突變引起,幾乎只侵害女性，具備嚴重物理致殘傷害力，並累及智力嚴重遲滯。
2018年9月3日 · 雷特氏症（Rett syndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。 雷特氏症好發於女性，在女性新生兒的發生率約1/10,000~1/12,000，患者在一歲以前狀似正常，多數在一歲以後發病。 只有極少數男孩可以存活，並且表現典型雷特氏症的症狀。 雷特氏症的特徵及發展階段： 「雷特氏症」目前無法根治，只能透過藥物治療併發症，可透過音樂治療「雷特氏症」，搭配拍手等肢體動作，讓孩子學習與父母親互動，增進孩子的溝通能力；並研發各式輔具，避免因雙手搓揉，造成身體受傷。
由美國醫師於1988年9月發現此症，是因人類甲基化CPG結合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2) 基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中 ...
蕾特氏症 （瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一种X染色体 性联显性遗传疾病 ，突变点位于 MeCP2基因 上，属于 罕见神经疾病 ，发病率约为1/12,000～1/15,000，而且临床表征缺乏特殊性，因此诊断上十分困难。. 蕾特氏症是由Dr. Andreas Rett 所发现，并发表于1966年 ...
