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2024年1月2日 · 多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。 主要侵犯腎臟，其次是肝臟、胰臟。 85 % 來自父母親的遺傳，子女得病的機率是 50 % ，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外 15 % 來自基因變異。 臨床表現. 此疾病在胎兒期即存在，但年輕時常無感覺。 症狀以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。 突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在 40 歲。 隨著年紀增加，會逐漸惡化，約 50 % 的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的 10 %。 腎臟以外的問題：包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。 診斷.
2022年11月2日 · 多囊腎的全名為多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease），目前已知是第16對染色體以及第4對染色體基因變異所造成的。 多囊腎病患的腎臟表面會長出大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。 多囊腎可細分為以下2種： 自體顯性遺傳多囊性腎臟病：成人時期才會發病。 自體隱性遺傳多囊性腎臟病：為嬰兒時期發病。 亞洲大學附設醫院指出，85%患者都遺傳自父母，剩下15%為基因變異。 腎臟是代謝體內多餘廢物的器官，當腎臟被這些水泡佔據時，讓腎臟無法正常運作而造成尿毒症。 當腎功能逐漸下降時將造成腎衰竭，最後面臨洗腎的階段。 （延伸閱讀：腎功能異常怎麼辦？ 了解肌酸酐對腎臟的影響） 多囊腎症狀與泌尿道感染類似，9大症狀一次看.
2021年1月26日 · 多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病，目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。 第一種是PKD1，位於第16對染色體上；第二種是PKD2，位於第4對染色體上。 PKD1約佔所有患者的85%，通常病情比較嚴重，早至四、五十歲即可能進入透析（洗腎）階段。 另外，約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2，通常病情比較輕微，不一定會進展到透析階段，若需透析，通常年齡為五、六十歲以後。 跟其它國家相比，在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。 多囊腎的疾病自然史. 多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫，腎臟也會逐漸變大。 正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞，導致腎功能逐漸下降，最後造成腎衰竭，甚至需要透析（洗腎）。 多囊腎的症狀.
多囊性腎病變 （ 英語 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷 [ 編輯] 參見： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變.
2024年4月4日 · 多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，會導致腎臟漸漸失去功能。 常見症狀有高血壓、腰痛、尿道感染或結石。 控制血壓、避免感染及遵照醫師指示，延緩疾病惡化。 一、什麼是多囊腎？ 多囊腎又俗稱泡泡腎，是最常見的遺傳性腎臟疾病，其手足或小孩平均50% 會遺傳到此疾病。 病人腎臟出現大小不等的囊腫（類似水泡），囊腫會隨年齡的增加而長大，導致腎臟漸漸失去功能，若無法及早發現控制，疾病會進展到需要依賴透析（血液或腹膜）治療。 二、多囊腎有哪些症狀？ 隨著病人兩個腎臟的囊腫增加、變大，伴隨有以下症狀： 高血壓：是一個常見的早期症狀，血壓升高對腎功能與心臟血管都有不好的影響，應及早控制。 腰痛：疼痛程度與囊泡大小、腎臟體積有關，如有結石、感染或出血會加重疼痛程度。
2023-03-01. 張貼單位. 腎臟內科. 分 享. 內 容. 多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是因為基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體 (PKD1)與第4對染色體 (PKD2)基因變異造成。 患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。 生長異常的囊腫 (俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去。 當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。 由於正常的腎臟組織功能是清除體內的代謝性廢棄物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症。
多囊性腎病變 （ 英语 ： polycystic kidney disease ），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種 遺傳病 的 腎病變 ， 人 、 貓 、 狗 等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。 病患者的 腎臟 會長出許多 囊腫 ，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。 多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 統計數字顯示，其發病率為萬分之一，即每萬人就有一人患此症。 當中有百分之九十是多囊性腎病變一型，其餘的百分之十是多囊性腎病變二型。 診斷[编辑] 参见： 腎功能 、 腎生理學 和 腎病變.
楊尚峯醫師說明，多囊腎雖為遺傳疾病，但初期沒有明顯症狀，患者通常在30-40歲時，水泡進入快速生長期後，因為腎功能退化引起高血壓、腎結石；水泡破裂造血尿、尿道感染；過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官，導致腹脹、腰酸背痛等症狀，進一步就診檢查才意外確診多囊腎。 「多囊腎有一定的遺傳比例，只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。 」楊尚峯醫師提醒，「多囊腎患者常併發高血壓，年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。 此外，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽，因為仍有約10-25%的多囊腎患者並沒有明顯家族史。 積極治療多囊腎，及早保存腎功能. 「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡，與抗利尿激素有很大的關係，因為抗利尿激素在分泌時，會加速細胞分裂並分泌水狀液體，進而促進腎臟水泡的形成。
多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，生長異常的囊腫---俗稱水泡，把正常的腎臟組織佔去，當你的生長異常的水泡長滿了你的腎臟的時候，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭，由於正常的腎臟功能是清除體內的廢物，當正常的腎臟被生長異常的水泡佔滿的時候，正常的腎臟就無法清除身體的廢物而造成所謂的尿毒症。 多囊性腎臟病的囊腫水泡的大小不一，它可以從雞蛋的大小到像籃球的大小一樣的大，囊腫不但侵犯腎臟，它同時可以侵犯肝臟、以及胰臟，目前多囊性腎臟病無法有效的治療。 什麼人會得到多囊性腎臟病？ （1）多囊性腎臟病是一種顯性遺傳疾病，侵犯男性以及女性的機率是一樣的。 （2）目前在美國有五十萬人有多囊性腎臟病的基因。 （3）它侵犯男女的機率是一樣的。
A1-4-0 多囊腎的基礎知識-如何診斷 – 中華民國多囊腎腎友協會. 如何診斷? 通過ADPKD家族病史的問診、圖像檢查確認囊腫的數量進行診斷。 通過問診家族中是否有患有腎臟病或腦出血的人，確認家族病史。 通過圖像檢查（超音波、CT、MRI等）確認診斷。 1)診斷的方法是什麼? 利用診斷的演算法來確診ADPKD. 關於ADPKD的診斷和治療，根據實際治療結果和最新研究成果制定的臨床治療指引，可以對治療進行適當的判斷（日本多囊腎臨床循證治療指引2017）。 指引中明示了診斷的演算法（流程、方法、程序）。 一旦通過影像檢查確認了有腎囊腫，會再確認ADPKD的家族病史。 如果有家族病史，符合診斷標準，則將其診斷為ADPKD。
